Malattie rare: diamo voce a molti dei pochi

Ogni giorno, lavorando nel mondo delle malattie rare, realizziamo quanto siano cruciali la consapevolezza e una corretta informazione per affrontare patologie che, seppur rare singolarmente, toccano milioni di vite. L'esperienza di HCC ha portato a progettare campagne come «La vita in un respiro» sull’ipertensione arteriosa polmonare, insieme a partner appassionati e testimonial d’eccezione, e a sviluppare iniziative come «Women in rare», per dare sottolineare l’impatto che queste malattie hanno soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver. Abbiamo imparato molto collaborando con realtà impegnate nell’emofilia e nei disturbi della crescita, così come sostenendo la comunicazione di trattamenti innovativi per patologie come la malattia di Gaucher.

Si stima che siano tra 6.000 e 8.000 le malattie rare conosciute. Un numero in continua crescita, poiché la ricerca ne identifica sempre di nuove e aiuta a migliorare la comprensione di quelle già note. Nonostante la rarità di ogni singola malattia, nel loro insieme, le malattie rare colpiscono una percentuale significativa della popolazione. In Europa, ad esempio, si valuta ne siano colpite circa 30 milioni di persone. Purtroppo, tuttavia, a fronte del numero elevato di malattie rare conosciute, per la maggior parte di esse non esiste una cura specifica. La ricerca, la consapevolezza e l'informazione giocano quindi un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuove terapie e nel migliorare la qualità della vita dei pazienti colpiti.

HCC, significativa esperienza nel mondo delle malattie rare

Dal 2020 al 2022 abbiamo progettato e condotto la campagna di sensibilizzazione sull’ipertensione arteriosa polmonare «La vita in un respiro», promossa da Janssen con il patrocinio dell’associazione pazienti Aipi (Associazione ipertensione polmonare italiana odv) e la partecipazione, come testimonial, di Carolina Kostner. Nel biennio 2023-24, abbiamo sviluppato e gestito il progetto «Women in rare», promosso da Alexion insieme a Uniamo (Federazione italiana malattie rare), con la partecipazione di Fondazione Onda Ets, EngageMinds Hub e Altems. Un’iniziativa nata per portare a conoscenza di tutti l’impatto che queste malattie hanno sulla vita delle donne, siano esse pazienti o caregiver. Importante anche l’esperienza in emofilia, ambito nel quale abbiamo lavorato a fianco di Bayer, Novo Nordisk, Fedemo e Fondazione Paracelso, o dei disturbi della crescita, che ci ha visto ancora con Novo Nordisk insieme con Afadoc (Associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita ed altre patologie rare). Inoltre, alla fine del secolo scorso, abbiamo sostenuto Genzyme, ora parte di Sanofi, nella comunicazione di Ceredase, il primo trattamento messo a punto per la malattia di Gaucher.